Prof. Pietro MORTINI

La malformazione di Chiari è un difetto congenito (presente già alla nascita) nella zona della nuca dove il cervello e il midollo spinale entrano in relazione. La condizione è anche chiamata di Arnold Chiari. Esistono quattro tipi di malformazioni di Chiari:
o Tipo I – questo è la forma più comune di malformazione di Chiari. Tipicamente passa inosservata fino a quando nel periodo adolescenziale o nell’età matura non insorgono problemi. In questa condizione, la base del cranio e la zona dorsale superiore non si formano correttamente.
o Tipo II – In questa condizione invece, parte posteriore del cervelletto si sposta verso il basso attraverso il forame magno.
• Le malformazioni di Chiari di tipo II sono in genere riscontrate in bambini che sono nati con la spina bifida, una condizione neurologica in cui una porzione del midollo spinale e delle strutture circostanti si sviluppa al di fuori, invece che all’interno, del canale spinale.
• Le malformazioni di Chiari di tipo II possono anche associrsi ad una condizione nota come idrocefalo. L’idrocefalo è una condizione in cui vi è una iperproduzione o un problema nel riassorbimento del liquido cerebrospinale (CSF) che si trova normalmente all’interno dei ventricoli (aree piene di liquido) all’interno del cervello. Il fluido provoca un aumento della pressione all’interno della testa ed un conseguente allontanamento delle ossa del cranio provocando un ingrandimento della testa che a lungo andare risulterà di un aspetto più ampio del normale.
• La malformazione di Chiari Tipo III è una condizione in cui la parte posteriore del cervelletto fuoriesce da un’apertura nella parte posteriore del cranio
• La malformazione di Chiari di Tipo IV è una condizione particolare in cui la parte posteriore del cervelletto non riesce a svilupparsi normalmente.
Quali sono le cause responsabili delle Malformazione di Chiari?
Anche se la causa precisa della malformazione di Chiari è sconosciuta, si ritiene che sia determinata da un’anomalia nello sviluppo del cervelletto durante lo sviluppo fetale. Si ritiene che la malformazione di Chiari possa essere causata dall’esposizione a sostanze nocive durante lo sviluppo fetale, ed è associata a problemi genetici familiari o sindromi peculiari.
Alcune teorie suggeriscono che le cause elencate di seguito possano predisporre il feto a sviluppare problemi che riguardano il normale sviluppo della testa durante la gravidanza:
• l’esposizione a sostanze chimiche pericolose / sostanze
• la mancanza di adeguata di vitamine e sostanze nutritive nella dieta
• infezioni
• il consumo di droghe e di alcol
Quali sono i sintomi di una malformazione di Chiari?
I sintomi più comuni di una malformazione di Chiari sono sottoriportati, tuttavia, ciascun bambino può avvertire e riferire i sintomi in un modo diverso. Nei neonati e nei ragazzi in cui questa condizione è presente dalla nascita i sintomi possono includere:
• malditesta
• rigidità o dolore al collo o alla schiena e nella parte posteriore della testa
• difficoltà nell’alimentarsi e nella deglutizione
• diminuzione della forza nelle braccia
• diminuzione della sensibilità nelle braccia e nelle gambe
• movimenti degli occhi rapidi in avanti e indietro
• ritardo nello sviluppo psicomotorio
• pianto debole
• problemi respiratori
I sintomi della malformazione di Chiari possono assomigliare ad altre malattie o ad altri problemi di salute. E’ fondamentale consultare sempre il medico di riferimento del bambino per indirizzarlo ad uno specialista ed avere la diagnosi corretta.
Come viene diagnosticata una malformazione di Chiari?
Quando una malformazione di Chiari si associa ad altri difetti congeniti (presenti alla nascita) la diagnosi può essere fatta al momento della nascita. Molto spesso però, la diagnosi viene posta dopo la comparsa di segni e sintomi specifici oppure dopo che il paziente si sottoporrà ad esami e test diagnostici specifici.
E’ fondamentale inoltre raccogliere la storia familiare e un’attenta anamnesi perinatale completa del bambino; il medico dovrà informarsi inoltre delle tappe dello sviluppo fondamentali: quando si è messo seduto, quando ha iniziato a gattonare e quando a camminare in quanto una malformazione di Chiari può essere associata ad altre malattie neuromuscolari. Ritardi nelle tappe di sviluppo psico-motorio possono richiedere ulteriori follow-up clinico-strumentali alla ricerca di problematiche misconosciute.
Durante la visita, bisogna misurare la circonferenza della testa del bambino e confrontarla con la scala di riferimento internazionale.
I test diagnostici che possono essere eseguite per confermare la diagnosi di una malformazione di Chiari comprendono:
• Risonanza Magnetica (MRI) – una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all’interno del corpo.
Il trattamento della malformazione di Chiari:
Ci sono diversi modi di curare le malformazioni di Chiari, ma tutte richiedono un intervento chirurgico. Il principio di base è quello di allargare lo spazio e risolvere l’affollamento presente a livello della parte posteriore del cervello: fare in modo quindi che il cervelletto che spinge contro il tronco cerebrale e il midollo spinale non eserciti più questa pressione. Questo viene fatto rimuovendo una piccola porzione di osso alla base del cranio sotto i muscoli del collo e spesso rimuovendo anche la parte posteriore delle prime vertebre cervicali. L’operazione viene modificata se c’è una “siringa” o se il bambino ha l’idrocefalo. La maggior parte dei bambini sottoposti a questo tipo di intervento riferiscono un netto miglioramento dei sintomi lamentati prima dell’intervento.
Inoltre, bisogna ricordare che l’uso dell’endoscopio ha permesso che questa procedura potesse essere eseguita attraverso incisioni più piccole, il che aiuta nella riduzione del dolore e nel recupero post operatorio pià rapido.
Il trattamento specifico della malformazione di Chiari verrà determinato dal medico specialista in base a:
• l’età del bambino, lo stato di salute generale, e la storia medica
• l’estensione del problema e altre condizioni particolari
• il tipo di malformazione
• la tolleranza del bambino a specifici farmaci, procedure o terapie
• aspettative rispetto al decorso della malattia
• la vostra opinione o preferenza
La gestione medica è composta da frequenti esami clinici e test diagnostici per monitorare la crescita e lo sviluppo del cervello, midollo spinale, cranio, e colonna vertebrale.
Alcuni tipi di malformazioni di Chiari possono richiedere un intervento chirurgico per alleviare un aumento della pressione all’interno della testa o del collo, o per favorire il drenaggio del liquido cerebrospinale in eccesso dal cervello. I casi più gravi di malformazioni di Chiari possono mettere a repentaglio la vita del paziente.
I genitori devono essere adeguatamente istruiti e monitorare eventuali modifiche che possono influenzare lo stato neurologico del bambino, tra le quali:
• problemi respiratori
• grado e stato di vigilanza
• problemi nel linguaggio o nell’alimentarsi
• problemi di deambulazione
• movimenti scoordinati
Considerazioni sulle prospettive di vita a lungo termine di un bambino portatore di una malformazione di Chiari:
La mole di problemi che di solito possono manifestarsi in pazienti portatori di una malformazione di Chiari non è prevedibile immediatamente alla nascita, ma può essere valutata quando il bambino cresce e si sviluppa.
I bambini nati con una malformazione di Chiari devono sottoporsi con regolarità ad esami e tests diagnostici per monitorare lo sviluppo della testa e la crescita del bambino. L’equipe medica lavora sodo con la famiglia del bambino per fornire un educazione e tracciare il percorso per migliorare la salute e il benessere del bambino. La consulenza genetica può essere talvolta raccomandata dal medico al fine di fornire ulteriori informazioni sul tasso di probabilità di ripresentazione della malformazione di Chiari e sulla disponibilità di nuovi test specifici.

Chiari Malformation