Prof. Pietro MORTINI

Che cosa è un emangioma?

Un emangioma è un tipo di voglia. È il tumore benigno (non canceroso) della pelle più comune. Gli emangiomi possono essere presenti sin dalla nascita (come una macchia rossa tenue) o possono comparire nei primi mesi dopo la nascita. L’emangioma è anche noto come macchia di vino di Porto, emangioma a fragola, o chiazza color salmone.

Che cosa è una malformazione vascolare?

Una malformazione vascolare è un altro tipo di voglia, congenita (presente sin dalla nascita), costituita da arterie, vene, capillari o vasi linfatici. Ci sono diversi tipi di malformazioni e sono classificati a seconda di quale tipo di vaso sanguigno è principalmente coinvolto. Le malformazioni vascolari sono anche denominate come linfangiomi, malformazioni artero-venose, o gigantismo vascolare.

Qual è la differenza tra un emangioma e una malformazione vascolare?

La maggior parte degli emangiomi di solito non sono presenti alla nascita oppure sono tenui macchie rosse. Poco dopo la nascita, però, crescono rapidamente – spesso più velocemente rispetto allo sviluppo del bambino. Nel corso del tempo, diventano più piccole (involuzione) e di colore più chiaro. Il processo di involuzione può richiedere diversi anni.

Le malformazioni vascolari sono presenti sin dalla nascita e crescono proporzionalmente allo sviluppo del bambino. Non vanno incontro ad un’involuzione spontanea e possono diventare più evidenti durante il corso della crescita.

Quali sono le cause degli emangiomi e delle malformazioni vascolari?

La causa degli emangiomi e delle malformazioni vascolari di solito è sporadica (si manifestano per caso). Tuttavia, possono anche essere ereditati come carattere autosomico dominante. Autosomico dominante significa che è necessario un solo gene per l’espressione fenotipica del carattere. Il gene è trasmesso di padre in figlio con un rischio 50/50 per ogni gestazione. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti e c’è una significativa variabilità nell’espressione fenotipica del gene. In altre parole, un genitore può inconsapevolmente aver avuto un emangioma che poi è andato incontro ad un’involuzione, mentre il figlio può essere più gravemente colpito. La famiglia può non giungere all’attenzione di un genetista fino alla nascita di un figlio con una condizione più grave. Altri parenti con un’espressione attenuata del gene sono spesso identificati in quel momento, dando conferma della trasmissione autosomica dominante.
Gli emangiomi e le malformazioni vascolari sono la manifestazione di molte sindromi genetiche con diversi tipi di ereditarietà e la possibilità di ripetersi, a seconda della specifica sindrome presente.
Gli emangiomi si presentano dall’1 al 2 per cento dei neonati e fino al 10 per cento dei bambini caucasici nel primo anno di vita. In generale, le donne sono colpite con maggiore frequenza rispetto ai maschi.
Cosa devo fare se mio figlio ha un emangioma o una malformazione vascolare?
Se l’emangioma o la malformazione vascolare è molto grande o ha effetti a carico del sistema respiratorio (vie respiratorie o polmoni) o di un altro apparato, potrebbe essere pericoloso per la vita. Se ha un sanguinamento incontrollabile, anche questa condizione potrebbe essere pericolosa per la vita. Lesioni di grandi dimensioni e/o pericolose per la vita dovrebbero essere valutate da un team multidisciplinare di specialisti tra i quali chirurghi plastici, dermatologi, oculisti, radiologi e altri specialisti, a seconda degli organi coinvolti.

Trattamento degli emangiomi

Il trattamento degli emangiomi dipende dalle loro dimensioni, localizzazione e gravità. Generalmente il trattamento non è raccomandato per gli emangiomi di piccole dimensioni e non invasivi, per la possibilità che si riducano di dimensioni da soli. Tuttavia, emangiomi che causano problemi di sanguinamento, difficoltà nell’alimentazione o nella respirazione, disturbi di crescita, o peggioramento visivo possono richiedere un intervento medico o chirurgico.

Le possibilità di trattamento includono:
• i farmaci steroidei,
• l’embolizzazione dei vasi sanguigni (iniettando materiale all’interno dei vasi per bloccare l’afflusso di sangue),
• la rimozione laser o chirurgica.

Trattamento delle malformazioni vascolari

Il trattamento delle malformazioni vascolari dipende dal tipo di malformazione. Ogni tipo di malformazione è trattata in modo differente. La terapia laser è in genere efficace per malformazioni capillari o macchie di vino di Porto, che sono caratteristicamente delle macchie piatte, viola o rosse localizzate sul viso. Le malformazioni arteriose sono spesso trattate con l’embolizzazione (il flusso di sangue all’interno della malformazione è bloccato mediante l’iniezione di materiale in prossimità della lesione). Le malformazioni venose sono di solito trattate con l’iniezione diretta di una sostanza sclerosante (coagulante), cioè di un farmaco capace di provocare la coagulazione dei vasi. Molto spesso, una combinazione di questi vari trattamenti viene utilizzata per la più adeguata gestione di queste lesioni.

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