Prof. Pietro MORTINI

Il medulloblastoma è il più comune tumore maligno a carico del sitema nervoso centrale nei pazienti pediatrici, e costituisce il 30% di tutti I tumori solidi cerebrali – compresi altri tumori più rari come I neuroblastomi, pinealoblastomi e retinoblastomi. I medulloblastomi, un tipo di tumore primitivo della linea neuroectodermica (PNET), si sviluppano a livello della base del cranio e possono diffondersi al rachide o ad altre parti del corpo. Si pensa che originino da elementi cellulari primitivi (non differenziati) rimaste dallo sviluppo gestazionale del Sistema Nervoso Centrale. Dal momento che questi tumori sono maligni, tendono a diffondersi facilmente attraverso il liquor che circonda il cervello ed il midollo spinale. In casi più rari, questi tumori possono svilupparsial di fuori del sistema nervoso centrale.
Sintomi
I medulloblastomi tipicamente originano nella prossimità del quarto ventricolo, una camera nel parenchima cerebrale riempita di liquor. Come risultato, questi tumori spesso determinano una condizione definita idrocefalo, in cui la circolazione liquorale è alterata e la pressione all’ interno del cranio cresce, risultando in sintomi tra cui:
• Irritabilità
• Nausea e vomito
• Cefalea mattutina o cefalea che si risolve dopo il vomito
• Debolezza o modifiche nelle sensazioni a carico di un lato del corpo.
• Crisi convulsive
• Sonnolenza inspiegata o forze ridotte
• Modifiche della personalità o del comportamento
• Calo ponderale inspiegato
Sintomi più avanzati associati con il medulloblastoma includono
• Perdita di coordinazione
• Problemi di deambulazione ed equilibrio
• Senso di testa leggera
• Visione sdoppiata
Diagnosi
La diagnosi inizia con un esame obiettivo e anamnesi. Come per altri tumori cerebrali, le immagini sono fondamentali per la diagnosi di medulloblastoma.
• La Risonanza Magnetica viene usata come metodica principale; questa modalità può mostrare la dimensione e le caratteristiche del tumore, come la presenza di idrocefalo.
• TC Encefalo: per ciascuno studio, viene somministrato un agente di contrasto in modo che il neurochirurgo può visualizzare il tumore rispetto al tessuto sano circostante.
Trattamento
Per determinare e implementare la terapia ottimale, è necessaria una pianificazione di trattamento da parte di un team di specialisti oncologi multidisciplinare che hanno esperienza nel trattamento di tumori pediatrici. Le decisioni di trattamento dipendono da:
• Età del paziente, condizioni cliniche generali e anamnesi al momento della diagnosi del
• Tipo, localizzazione e dimensione del tumore
• L’ ammontare del tessuto patologico rimanente dopo la chirurgia
• Verificare se il tumore si è diffuso ad altre parti del Sistema Nervoso Centrale come le meningi (membrane che rivestono il cervello) o il midollo spinale
• Verificare l’ eventuale diffusione del tumore ad altre parti del corpo, come le ossa o i polmoni
• La tolleranza del bambino per terapie specifiche o procedure
• Fattori prognostici riguardo la progressione della patologia
I medulloblastomi possono essere trattati mediante chirurgia, radioterapia, chemioterapia e, a volte, impiantando una derivazione ventricolo-peritoneale.
• L’ obiettivo primario della chirurgia per il medulloblastoma è rimuovere la maggior parte di tessuto tumorale e di ripristinare il flusso di liquor senza determinare deficit neurologici. La chirurgia fornisce anche elementi tissutali che possono essere utilizzati per ottenere una diagnosi accurata. Comunque questi tumori tendono a diffondere e ad essere localmente invasivi, rendendo difficoltosa la rimozione chirurgica completa e la valutazione di follow-up necessaria. Diversi studi hanno indicato la necessità di una resezione chirurgica aggressiva seguità a breve distanza da radio-chemioterapia.
• La radioterapia, utilizzando raggi X ad elevata energia o altri tipi di radiazioni per eliminare le cellule tumorali, viene spesso utilizzata. La radioterapia non è indicata per pazienti giovani in sviluppo ed è evitata in paziente minori di anni tre. La radioterapia, ove necessaria, è tecnicamente complessa e dovrebbe essere eseguita in centri di elevata esperienza in modo da fornire risultati ottimali.
• La chemioterapia utilizza farmaci che fermano la crescita delle cellule tumorali, o uccidendole o bloccandone la divisione e replicazione. La chemioterapia è introdotta nel sangue e viaggia attraverso il corpo per uccidere le cellule tumorali. Può essere somministrata tramite:

Somminsitrazione orale (pillole) by mouth, as a pill
Somministrazione parenterale (iniezione in muscolo o tessuto adiposo
Somministrazione parenterale endovenosa (nel torrente circolatorio)
Somministrazione intratecale (iniezione diretta nel canale spinale)
Trials clinici stanno studiando diverse modalità di utilizzo della chemioterapia per ritardare o ridurre la necessità di utilizzo di radioterapia in pazienti pediatrici al di sotto dei due-tre anni di età.
La derivazione ventricolo-peritoneale: circa nel 30% dei casi, la circolazione liquorale non ritornerà normale ed il bambino necessiterà dell’ impianto di un sistema di derivazione permanente dopo la chirurgia. La derivazione è un tipo di catetere che mantiene un normale livello di pressione all’ interno del cranio tramite il drenaggio il liquor in eccesso dall’ interno del cervello allo spazio addominale.

Medulloblastoma