Prof. Pietro MORTINI

La spina bifida è una delle più comuni malformazioni compatibili con la vita. Si tratta di una condizione in cui la colonna vertebrale ed i suoi contenuti non completano il loro sviluppo ed il canale vertebrale resta aperto posteriormente. La spina bifida aperta è caratterizzata da assenza di cute, archi vertebrali, meningi ed esposizione del tubo neurale. La forma più comune è però la spina bifida occulta, spesso asintomatica. Il midollo spinale si forma nelle prime settimane di sviluppo embrionario. L’insufficiente apporto di folati durante la gravidanza può contribuire insieme con altri fattori genetici ed ambientali all’instaurarsi di questa malformazione. In aggiunta alla malformazione del canale vertebrale si associano spesso altri difetti di sviluppo del sistema nervoso centrale quali idrocefalo, siringomielia e malformazione di Chiari. Dal punto di vista clinico possono riscontrarsi disturbi sfinterici (incontinenza fecale ed urinaria), disturbi della motilità degli arti inferiori, difficoltà respiratorie e nella deglutizione.
La diagnosi può essere fatta spesso in epoca prenatale con un’ecografia ad alta risoluzione e riscontro di elevati valori di alfa-fetoproteina nel sangue materno. In alcuni casi è però impossibile diagnosticarla sino alla nascita.

Attualmente è ampiamente condivisa la scelta di un atteggiamento terapeutico medico e chirurgico aggressivo per i bambini nati affetti da spina bifida. Sono opportune una precoce chiusura del canale vertebrale e la risoluzione di eventuale idrocefalo associato. L’idrocefalo è presente nell’80-90% dei bambini affetti da spina bifida e se presente andrebbe anch’esso trattato presto, prima della dimissione del neonato. E’ fondamentale però chiarire che questi interventi servono a prevenire infezioni ed eventuali traumatismi al midollo spinale ed alle radici nervose e non possono ripristinare funzioni che non sono presenti alla nascita.

Poiché spesso molti organi e funzioni sono alterati in caso di spina bifida è fondamentale che il bambino sia seguito da più specialisti e terapisti con competenze diverse. Oltre ad un trattamento chirurgico precoce il bambino avrà bisogno di trattamenti per gestire l’incontinenza, fisioterapia e tutori per gli arti inferiori e la schiena. E’ opportuno quindi che un bambino affetto da spina bifida sia seguito in un centro in cui sia presente un team multidisciplinare formato da più specialisti che contribuiscano, ciascuno con le sue competenze insieme con gli altri, alla gestione di tutti i disturbi del paziente.
Un altro quadro clinico spesso associato alla spina bifida è la malformazione di Chiari. Esistono diverse forme di malformazione di Chiari ma, semplificando, i bambini affetti da spina bifida presentano più frequentemente una malformazione di Chiari di tipo II. E’ importante chiarire con i genitori del bimbo affetto che non sempre una malformazione riscontrata agli esami neuroradiologici richiede un trattamento, soprattutto se non è sintomatica.

I sintomi più frequentemente associati alla malformazione di Chiari sono disturbi respiratori, dolore al collo, riferita debolezza e strane sensazioni alle braccia. Solitamente si propone l’intervento chirurgico ai bambini che presentano un progressivo peggioramento della sintomatologia e non soltanto sulla base di un reperto in risonanza magnetica.

Ovviamente la domanda più frequente rivolta ai medici è “mio figlio potrà avere una vita normale?” La risposta è delicata e complessa ma mediamente i bambini raggiungono uno sviluppo fisico e mentale simile a quello dei loro coetanei. La maggior parte di loro non avrà alcun deficit cognitivo e riuscirà ad essere autonoma nella mobilizzazione anche se necessiterà di tutori e supporti o di sedia a rotelle. Nella maggior parte dei casi le persone affette saranno incontinenti ma con l’utilizzo del catetere questo disturbo non avranno impedimenti nelle normali relazioni sociali.