Prof. Pietro MORTINI

Cos’è una craniosinostosi?

Il cranio normale è costituito da una serie di ossa piatte separate da suture. Le suture (giunzioni fibrose) si trovano tra le ossa piatte della testa. Con la crescita e lo sviluppo del bambino le suture si chiudono e si fondono tra loro, formando un unico osso solido, chiamato cranio.
La craniosinostosi è una condizione in cui le suture si fondono troppo precocemente, causando problemi al normale sviluppo parenchimale e cranico. La chiusura prematura delle suture può inoltre causare un aumento della pressione intracranica e un cambiamento delle ossa facciali che non risulterebbero più normali né simmetriche.

Da cosa è causata la craniosinostosi?

Le craniosinostosi hanno una incidenza di uno ogni 2000 nati vivi con una frequenza leggermente maggiore nei maschi rispetto alle femmine.
La craniosinostosi è spesso sporadica (cioè avviene per caso) ma in alcuni può essere ereditaria con due modalità:
• Autosomico recessive. Autosomico recessive vuol dire che sono necessarie due copie mutate del gene, ereditata da ognuno dei genitori che sono portatori obbligati. I genitori eterozigoti hanno una chance su quattro, ovvero il 25% di probabilità ad ogni gravidanza di avere un figlio ocn la cranio sinostosi. Masche e femmine sono ugualmente colpiti.
• Autosomico dominante. Autosomico dominante vuol dire che un gene è necessario e sufficiente per esprimere la condizione patologica, e il gne è trasmesso da genitore a figlio con un rischio del 50/50 ad ogi gravidanza. Maschi e femmine sono equamente affetti.

La craniosinostosi è una caratteristica di molte patologie sindromiche genetiche con differenti pattern ereditari e diverse possibilità di ricorrenza, a seconda della sindrome specifica. È fondamentale, sia per il paziente che per i familiari, che sia esaminato attentamente ogni segno che possa rimandare a una causa sindromica (geneticamente determinata) di craniosinostosi. Tra questi: difetti agli arti inferiori, anomalie dell’orecchio, malformazion cardiovascolari.

Quali sono le differenti craniosinostosi?

Ci sono numerosi tipi di craniosinostosi. Sono stati adottate diverse nomenclature, a seconda di quale sutura o suture sono convolte, incluse le seguenti:

• Plagiocefalia. La plagiocefalia coinvolge la fusione di entrambe i lati (destro e sinistro) della sutura coronale che corre da orecchio a orecchio. Questa condizione è anche nota come sinostosi coronale e blocca il normale sviluppo della fronte e dell’arcata sopraccigliare. A volte può causare un appiattimento della fronte e dell’arcata sopraccigliare solo del lato affetto con una tendenza a una eccessiva prominenza della fronte contro lateralmente. L’occhio dal lato affetto potrebbe anche avere una forma differente. Può inoltre associarsi un appiattimento dell’area posteriore (occipitale). Anche le sinostosi unilaterali della sutura lambdoidea possono causare una plagiocefalia.
La plagiocefalia deformativa (posizionale) è una condizione in cui la testa è malformata (asimmetrica) per le ripetute pressioni sulla stessa area della testa. Non si tratta di una vera sinostosi. Può succedere quando una parte del cranio (ossa occipitali), che è dipendente in una posizione, si appiattisce a causa della pressione esercitata la notte durante il sonno.

• Il numero di bambini con plagiocefalia deformativa è aumentata nel corso degli ultimi anni. Questo aumento potrebbe essere il risultato della campagna del “dormire sul dorso” promossa dall’AMERICAN Academy of Pediatrics (AAP) adottata per prevenire le sindromi da morte improvvisa in culla (SIDS), ma anche altri fattori potrebbero causare questo tipo di plagiocefalia. Il trattamento specifico andrà determinato in base alla severità. La plagiocefalia posizionale si tratta con una variazione della posizione usuale di decubito durante il sonno o utilizzando dei caschetti rimodellanti che tentano di rimodellare la forma del cranio con il tempo. L’AAP raccomanda un decubito ventrale del neonato quando sveglio, per prevenire la plagiocefalia posizionale.

• Trigonocefalia. La trigonocefalia è la fusione della sutura metopica (frontale). Questa sutura decorre dlla sommità della testa lungo la metà della fronte, verso il naso. Una saldatura precoce di questa sutura potrebbe produrre una cresta prominente lungo la fronte. In alcuni casi la fronte sembra molto prominente, come un triangolo, con gli occhi molto vicini tra loro (ipotelorismo).

• Scafocefalia. La scafocefalia è una fusione precoce della sutura sagittale. È la craniosinostosi più frequente. La sutura decorre da davanti a dietro lungo la linea sagittale. Una fusione precoce di questa sutura causa una forma allungata e stretta del cranio. Il cranio risulterà allungato da davanti a dietro e stretto da orecchio a orecchio.

Quali sono i sintomi delle craniosinostosi?

Nei bambini con queste condizioni, I cambiamenti di forma della testa e del viso sono facilmente apprezzabili e possono essere il primo e unico sintomo. L’aspetto del volto del bambino spesso non è simmetrico. Un altro segno sono le fontanelle piccole o assenti. Meno comunemente, la sinostosi può causare un aumento della pressione intracranica. Questo è particolarmente frequente quando le suture prematuramente fuse sono multiple. Sintomi di aumentata pressione intracranica:
• Fontanelle tese o bombate (triangolo molle localizzato alla sommita del capo)
• Sonnolenza ( o minore vigilanza rispetto al solito)
• Ipertrofia delle vene del cuoio capelluto
• Aumentata irritabilità
• Grido acuto
• Difficoltà all’alimentazione
• Vomito a getto
• Aumento della circonferenza cranica
• Crisi epilettiche
• Protrusione dei bulbi oculari e difficoltà nello sguardo verso l’alto
• Ritardo di sviluppo

I sintomi della craniosinostosi possono simulare altri condizioni o problemi medici pertanto è sempre consigliato di consultare il medico per una diagnosi.

Come si fa diagnosi di craniosinostosi?

Le craniosinostosi possono essere congenite (presenti alla nascita) o possono essere osservate più tardi, durante un esame medico. La diagnosi viene fatta dopo l’esame medico e dopo i test diagnostici. Durante la visita medica, il medico dovrebbe ottenere una anamnesi completa prenatale e della nascita in particolar modo storie familiari di craniosinostosi o altre anomalie craniofacciali. Un altro argomento da approfondire sono le tappe dello sviluppo soprattutto da quando si è sviluppata la cranio sinostosi. Durante una visita medica approfondita andrebbe misurata la misura della circonferenza cranica e riportata sul grafico di normalità per identificare eventuali anomalie.

Test diagnostici che potrebbero essere effettuati per confermare la diagnosi di craniosinostosi includono:

• Radiografia del cranio. Test diagnostico che utilizza un fascio energetico di fotoni invisibili che imprimono le immagini del tessuto interno e osseo su una pellicola.
• La tomografia computerizzata (chiamata anche TC o TAC) del capo. Una combinazione di immagini ai raggi X in combinazione con una tecnologia computerizzata che produce immagini assiali, coronali e sagittali del capo. Una CT scan mostra immagini dettagliate di qualunque parte del corpo, incluse osse, muscoli, grasso e organi. Le immaggini in TC sono molto più dettagliate dei raggi X.

Trattamento delle craniosinostosi

Il trattamento specifico delle craniosinostosi sarà basato su:
• Età, condizioni generali, storia medica del paziente
• Estensione della craniosinostosi
• Tipo di craniosinostosi (quali suture sono convolte)
• Tolleranze specifiche a terapia medica, procedure e medicazioni specifiche
• Aspettative per il corso della craniosinostosi
• Opinioni e preferenze dei genitori
Il trattamento chirurgico è tipicamente il trattamento raccomandato. L’obiettivo di trattamento è di ridurre la pressione intracranica e correggere le deformità della faccia e del cranio.
Il miglior timing per praticare l’intervento chirurgico è prima del 1 anno di età finchè l’osso è ancora molto malleabile e le restanti suture non sono ancora completamente fuse e facilmente maneggiabili. In alcuni casi la chirurgia potrebbe essere necessaria anche più precocemente a seconda della gravità della condizione. Dato che la perdita ematico potrebbe essere un problema importante di questa chirurgia, si tende a rimandare la data dell’intervento a quando il bambino abbia una quantità sufficiente di volume ematico da poter affrontare la chirurgia. La gran parte delle procedure viene effettuata tra i 3 e gli 8 mesi di vita.

Prima della chirurgia, il medico dovrebbe spiegare l’intervento chirurgico ai genitori, mostrando delle foto di altri pazienti con immagini prima e dopo l’intervento chirurgico.
Dopo l’operazione, è comune per il bambino di avere una medicazione simile ad un turbante intorno alla testa. Il viso e le palpebre possono essere gonfie dopo questo tipo di intervento chirurgico. Il bambino è in genere trasferito al reparto di terapia intensiva (ICU), dopo l’operazione per un attento monitoraggio dei parametri vitali.

Le complicanze postoperatorie possono verificarsi improvvisamente, immediatamente dopo l’intervento o in un maniera differita. Tra queste complicanze figurano: Il bambino può sperimentare una o tutte le seguenti complicazioni:
• • Febbre
• • Vomito
• • Mal di testa
• • Irritabilità
• • Rossore e gonfiore lungo le zone di incisione
• • Diminuzione dello stato di vigilanza
• • Fatica
Queste complicanze richiedono una pronta valutazione del chirurgo. Il team sanitario, dopo l’intervento chirurgico, educherà la famiglia su come prendersi cura al meglio del loro bambino a casa, focalizzandosi sui problemi specifici che potrebbero richiedere un’attenzione medica immediata.
Considerazioni a lungo termine per i bambini con craniosinostosi
Il punto chiave per il trattamento delle craniosinostosi è la diagnosi precoce e la scelta del trattamento più adeguato. Alcune forme di craniostenosi possono influenzare lo sviluppo del bambino. Il grado dei problemi dipende dalla gravità della craniosinostosi, il numero di suture coinvolte, e la presenza problemi cerebrali o di altri organi che potrebbero affliggere il bambino.
La consulenza genetica può essere raccomandata dal medico qualora la craniosinostosi sembri essere parte di una patologia ereditaria che potrebbe essere trasmessa ad altri membri della famiglia.
Un bambino con craniosinostosi necessita di frequenti valutazioni mediche al fine di garantire che il cranio, le ossa facciali, e il cervello si sviluppano normalmente. L’equipe medica lavorerà con la famiglia del bambino per fornire un’educazione e un corretto orientamento per migliorare la salute e il benessere del bambino.

Craniostenosi