Prof. Pietro MORTINI

Il termine “disrafismo spinale” è utilizzato per descrivere anomalie dello sviluppo della colonna vertebrale. Durante il fisiologico sviluppo di un embrione cervello e midollo spinale originano da una plica di tessuto chiamata tubo neurale che si avvolge sino a chiudersi completamente formando la colonna vertebrale. L’incompleta chiusura del tubo neurale porta ad una malformazione chiamata “spina bifida”. Questa è il più frequente disrafismo spinale. Il bambino affetto da spina bifida presenta una mancanza di sostanza in fondo alla schiena con cute e canale vertebrale che restano aperti esponendo parte del midollo spinale e delle meningi, cioè le membrane che rivestono il midollo spinale, che possono protrudere attraverso l’apertura dei tessuti più superficiali. L’esatto meccanismo alla base di questa malformazione non è chiaro ma fattori genetici associati alla carenza di folati sembrano giocare un ruolo importante. Anche infezioni virali, alcuni medicinali e radiazioni possono contribuire. Circa l’80% dei casi di spina bifida sono localizzate nella porzione caudale della colonna vertebrale.
Ci sono tre diverse forme di spina bifida:
• Nei bambini affetti da spina bifida occulta, la forma meno grave, il canale vertebrale non è chiuso ma la pelle della schiena è intatta e copre le meningi ed il midollo spinale. Questa forma è la più comune e probabilmente l’incidenza è anche superiore al previsto poiché spesso è asintomatica.
• Il meningocele è una protrusione cistica delle meningi attraverso l’interruzione cutanea della schiena, senza alterazioni del midollo spinale. Questa forma si manifesta in un caso ogni 1000 bambini nati.
• La forma più grave di spina bifida è il mielomeningocele. Nei bambini affetti da questa forma il midollo spinale protrude dalla schiena ricoperto dalle meningi.
Sintomi
La spina bifida occulta può essere asintomatica mentre le altre forme sono associate a rilevanti disturbi. Il mielomeningocele causa un grave danno al midollo spinale ed alle radici nervose situate sotto il difetto di chiusura del tubo neurale. I sintomi dipendono quindi dalla localizzazione della malformazione: più in alto è situato il difetto, maggiori saranno i disturbi del bambino. I disturbi comprendono paralisi e perdita di sensibilità alle gambe e disfunzioni intestinali e sfinteriche con incontinenza urinaria e fecale. I bambini con mielomeningocele possono sviluppare anche idrocefalo, un’anomalia della circolazione del liquido cefalo-rachidiano all’interno del cervello che comporta l’eccessivo ingrandimento della testa, cefalea, vomito e danni neurologici. Anche la siringomielia, una cisti con contenuto liquido all’interno del midollo spinale, è associata alla spina bifida e può comportare perdita di forza e sensibilità. Il rischio infettivo è elevato nei bambini affetti da spina bifida che possono essere soggetti ad infezioni molto gravi come le meningiti. Anche l’apparato muscolo-scheletrico risente della spina bifida con problemi quali deformità della schiena, lussazioni d’anca, problemi al ginocchio ed al piede e contrazioni muscolari. Può associarsi anche la malformazione di Chiari che coinvolge il cervelletto ed il tronco encefalico ma che spesso è asintomatica e riscontrata solo con le indagini neuroradiologiche.
Diagnosi
I difetti di sviluppi del tubo neurale possono essere riscontrati in epoca prenatale mediante esami del sangue o amniocentesi, cioè il prelievo di un campione del liquido che circonda l’embrione all’interno dell’utero materno. Questi test non hanno un’accuratezza assoluta e pertanto bisogna eseguire una ecografia ad alta sensibilità se risultano alterati per confermare la diagnosi. Quando il bambino nasce, in caso di meningocele o mielomeningocele si nota la presenza di una protrusione cistica nella porzione caudale della colonna vertebrale. Nei casi di spina bifida occulta il sito della malformazione può essere indicato da un ciuffo di peli o da una fossetta. Bisogna eseguire un accurato esame obiettivo neurologico per quantificare il grado di disabilità del bambino. Indagini strumentali che possono completare il processo diagnostico sono:
• radiografie spinali
• ecografie
• risonanza magnetica
• tomografia assiale computerizzata (TAC)
Trattamento
I bambini con spina bifida occulta non richiedono solitamente alcun trattamento. Nelle forme più gravi bisogna invece intervenire chirurgicamente per correggere il difetto e limitare i danni neurologici. L’intervento andrebbe eseguito non appena il neonato è in grado di sopportarlo, solitamente entro 24 ore dalla nascita. L’operazione consiste nel sistemare meningi e midollo spinale nella posizione corretta e riparare la mancanza di sostanza nella schiena per coprire le strutture nervose e proteggerle dalle infezioni. Sono in corso studi per validare tecniche chirurgiche che consentano di chiudere i difetti del tubo neurale prima della nascita.
Poiché spesso questi bambini sono affetti anche da idrocefalo, in questi casi è opportuno posizionare anche un sistema di derivazione che dreni il liquido cefalo-rachidiano in eccesso dal cervello d altre parti del corpo (derivazione ventricolo-peritoneale, ventricolo-atriale, etc.)
Dopo aver corretto la malformazione spesso i bambini avranno bisogno di ulteriori visite ed interventi chirurgici per risolvere problemi ortopedici ed urologici. E’ possibile che questi bambini presentino ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo. Questi bambini dovranno fare anche un lungo percorso riabilitativo dopo l’intervento chirurgico. Si segnala anche un alto rischio di sviluppare allergia al lattice per la precoce e ripetuta esposizione al lattice durante i trattamenti medici e chirurgici.

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