Prof. Pietro MORTINI

 

 

Pineal Region Tumors

 

Tumori della regione pineale

I tumori della regione pineale sono un gruppo eterogeneo di lesioni che hanno origine nella ghiandola pineale o che si trovano nelle sue adiacenze. I più comuni derivano da cellule germinali o da cellule gliali.

Sintomi

Indipendentemente dalla tipologia specifica, i tumori della regione pineale in genere si manifestano attraverso uno dei seguenti tre meccanismi. Possono causare un aumento della pressione intracranica dovuta all’ostruzione del flusso liquorale (idrocefalo) comprimendo una parte del cervello oppure possono causare disregolazioni nel sistema endocrino, che controlla gli ormoni e include la ghiandola pineale. L’idrocefalo è la conseguenza più frequente dei tumori in questa regione e si può manifestare con cefalea e, a volte, con nausea, vomito e peggioramento neurologico. Il coinvolgimento locale provoca spesso alterazioni della motilità oculare (inclusa la sindrome di Parinaud che si manifesta con l’impossibilità di volgere lo sguardo verso l’alto), diplopia e nistagmo. In aggiunta possono manifestarsi disturbi motori. Disturbi di tipo endocrino sono meno frequenti e si manifestano in genere quando il tumore coinvolge anche l’ipotalamo.

Diagnosi

Come la maggior parte dei tumori di interesse neurologico la diagnostica per immagini è la più indicata per lo studio di formazioni nella regione pineale. Principalmente viene utilizzata la Risonanza Magnetica che permette di individuare chiaramente la dimensione e le caratteristiche del tumore così come la presenza di idrocefalo. La Tomografia Computerizzata (TC) può aiutare a identificare la presenza di calcificazioni o indurimenti nel tumore. Talvolta si inietta un mezzo di contrasto nel sangue per distinguere meglio, con l’RM, i margini del tumore rispetto alle regioni circostanti

Trattamento

Il primo approccio per il trattamento di tumori nella regione pineale è quello chirurgico. La rimozione chirurgica, se completa, è un fattore altamente significativo sulla prognosi del paziente. La chirurgia permette inoltre di poter analizzare in laboratorio i tessuti rimossi per avere una diagnosi completa. In caso di idrocefalo è possibile posizionare una derivazione che consente il drenaggio del fluido cerebrospinale prima della chirurgia. Se il tumore è benigno la chirurgia, purché completa, è sufficiente ad assicurare la guarigione.

Le forme maligne richiedono una rimozione il più possibile estesa del tumore e una terapia adiuvante per migliorare la prognosi. Alcuni germinomi, per esempio, rispondono bene alle radiazioni e alcuni tipi di chemioterapie possono essere efficaci in alcuni tipi di tumori. Nel caso di tumori di dimensioni ridotte può essere utilizzata anche la chirurgia stereotassica prevede l’uso di un fascio di radiazioni altamente concentrato che va a colpire le cellule tumorali e risparmiando i tessuti cerebrali circostanti.

Tipologia

Tumori originati da cellule germinali
I tumori germinali intracranici costituiscono un’ampia parte dei tumori originati dalle cellule germinali. Le cellule tumorali germinali sono solitamente associate al sistema riproduttivo ma ce ne sono parecchie tipologie che si sviluppano in area cerebrale.

Le forme benigne includono i teratomi, le cisti dermoidi e i tumori epidermoidi.

I tumori del sinus Endodermale, delle cellule tumorali embrionali, e coriocarcinomi rappresentano quelli a comportamento più aggressivo, mentre i germinomi e i teratomi immaturi hanno un comportamento intermedio. La regione pineale è una delle due aree del cervello dove si possono manifestare cellule tumorali germinali. Le cellule tumorali germinali sono molto rare e determinano dallo 0,4 al 3,4 per cento di tutti i casi di tumori intracranici. In generale questi tumori si presentano entro l’età adolescenziale.

Le cellule tumorali germinali possono derivare da vari tipi di cellule, e si differenziano per marker biochimici nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Pertanto analisi di laboratorio per questi marker possono essere utili per formulare una diagnosi in aggiunta alle bioimmagini (MR e CT) e alla biopsia.

Il trattamento dei tumori da cellule germinali variano in base alla tipologia di tumore e solitamente consistono in una combinazione tra chirurgia, terapia radiante e chemioterapia. In caso di tumori benigni, ad esempio, la resezione chirurgica completa in genere permette un trattamento definitivo, D’altro canto, nel caso di cellule tumorali maligne, una terapia coadiuvante è necessaria. I germinomi, ad esempio, sono particolarmente sensibili alla terapia radiante. Come altre cellule tumorali germinali rispondono anche alla chemioterapia come trattamento coadiuvante.

Cellule Tumorali Pineali
Al contrario delle cellule tumorali germinali, che insorgono nella regione pineale nonostante non siano correlate alla ghiandola pineale, le cellule tumorali pineali hanno origine direttamente dalle cellule funzionali della ghiandola, chiamate cellule pineali parenchimali. Queste cellule non sono correlate ai neuroni e alle cellule gliali (cellule di supporto) nel cervello. Tuttavia, cellule gliali sono presenti nella ghiandola, a queste cellule possono, a loro volta, dare origine a tumori chiamati gliomi.

I tumori che originano dalle cellule pineali parenchimali vengono classificati in base alla loro aggressività. I pineocitomi sono tumori benigni mentre i pineoblastomi sono maligni. Ancora più rari dei tumori delle cellule germinali si attestano in genere intorno allo 0.4 fino all’1 percento dei tumori intracranici. Circa il 50% di questi casi sono pineoblastomi maligni, 30 % sono pineocitomi e il 20% misti. Questi tumori si presentano in genere in età adolescenziale fino alla mezza età.

Come per gli altri tumori cerebrali, una corretta diagnosi può essere effettuata utilizzando le bioimmagini e la biopsia chirurgica anche per verificare l’eventuale natura maligna del tumore.

In casi di pineocitomi più maligni, la resezione chirurgica quanto più possibile estesa può aumentare la capacità di risposta ad altri tipi di trattamento. La terapia radiante ha mostrato una certa efficacia nel trattamento di pineoblastomi, ma il ruolo della chemioterapia non è ancora completamente chiaro in quanto non esiste una casistica così estesa.